PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不移植手术即“变性”！

持续性别退化精神状态（DSD），又名“两持续性遗传持续性”，一般都是先天持续性遗传。患者祖父母时生殖器精神状态，发病率为1-3‰。堪称是雌雄难辨，江上挑一。**女孩子的合子一般而言各相同着XY和XX，但兼具XX生殖细胞（一般而言是男人）的人或许兼具生殖器组织，而不是上皮细胞，或者是混和了两者的排卵。

u2003u20032019年夏令营，宁波大学该学院附属医院气喘泌尿外科主任何大生跑到了1岁多的妮妮（自称）。一开始，父母以为妮妮是女孩子，再给孩子们洗澡时无意间擦到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳于是就带他去做检查。结果被得知，妮妮是**。

u2003u2003昨日，英国弗朗西斯·沃克数据分析所，拉各斯巴斯德数据分析所（Institut Pasteur）及其临床Andrea的数据分析部门在发表于《美国国家科学院院刊》上的一篇篇文章里面，早就相符了兼具男人生殖细胞的人生殖器组织退化的原因。通过分析78位患有“持续性别退化关联持续性”的儿童的DNA，他们挖掘出有9％的变异影响了WT1等位基因的特定大部分，它有着影响生殖器和上皮细胞的双向系统。20世纪对WT1等位基因展开预防持续性，或可阻止进化持续性别逆转。

u2003u2003数据分析部门关注的是一大部分没有男持续性生殖器官一般而言需要的Y生殖细胞等位基因（SRY）的这种罕见病人。他们来进行进化微生物物挖掘出有，这些波动干扰了促进男持续性生殖器或男人上皮细胞成型二者之间的微妙有利于。这种失衡抑制了对上皮细胞退化很重要的酵素（β-CATENIN），造成了有利于频发转回，有利于生殖器组织的退化。u2003u2003他们对肠道展开实验，扭曲了它们的WT1等位基因，来模仿人的等位基因变异。当这种变异被加进兼具XX生殖细胞的肠道里面时，这些X生殖细胞一般而言以雌持续性退化，它们亦会成型雄持续性退化的迹象。u2003u2003WT1等位基因对于生殖器的退化非常重要。但同时它在上皮细胞的退化里面也起着至关重要的起着。它兼具双重系统，可以制造者一种酵素，其酵素的某些大部分有助男持续性，而其他酵素则有助男人的退化。即使生殖细胞是雄持续性或雌持续性，这两种系统二者之间的有利于的微小波动也亦会扭曲的退化方式。u2003u2003数据分析部门表示，一般而言根本无法理解这些关联持续性在人体内是如何发展的，因为这些波动频发在退化的20世纪。到临床出有它们时（一般而言在祖父母后很早），数据分析它们就为时已晚。在肠道里面重建变异使他们有机亦会推论WT1等位基因的变异亦会造成了这些关联持续性，并了解它们为何以及如何频发。了解造成持续性别关联持续性的根本原因，可以使人们可能会挖掘出有难以临床的结核病，并帮助家庭和医师得出有结论更深思熟虑的治疗和管理同意。他们将继续数据分析WT1等位基因在持续性退化里面的起着，同时考虑到其遗传持续性，可以在更20世纪得出有结论一定的预防持续性措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117