2016 年度「神经肌病整整」病例讨论（2）

「脊髓肌病时间」将于 2016 年 5 月 7 日在上海召开，由中国研究型该医院学会认知目学专业该委员会、丁香园网上、复旦大学附属华山该医院脊髓外目联合主办。

通过互联征集和同行评议，目前现阶段南方该医院脊髓外目蒋海山、北医三院脊髓外目鲁明、瑞金该医院脊髓外目咎东华和华山该医院脊髓外目罗苏珊四名医生备有的病例被「病例争论」环节不感兴趣。同类型将才将出炉各个病例的临床资料，欢迎广大同行应关心并想到实争论。

本病例由瑞金该医院脊髓外目咎东华备有

男，25 岁，双下肢进行性无能为力 13 年。12 岁开始出现行走无能为力，上楼梯困难，进行性连带。两年来，天冷时右脚发僵，伸展或握拳困难，温度升高可缓解。双上肢无能为力不明显，声称冲动含糊、吞咽困难、饮水呛咳，声称肢体麻木、疼痛等。精神分裂症低下，勃起语言障碍。2013 年，因婚后不孕就诊生殖目，仍未检验到精子。声称高皮质醇、糖尿病、中风病通史，声称相同药物过敏通史，声称产伤通史。生于郑州，现投身餐饮业指导。声称肝炎、性疾病及疫区疫水接触通史。家族 3 代 8 名男性皆有肢体无能为力、精神分裂症语言障碍以及不育通史。

入院查体：皮质醇 130/81 mmHg，身材矮小 165 cm。神志清，良知可，对答切题，冲动确切，计算力、定向力可。双肺肺部音清，仍未闻及啰音，心率 90 次/分，律齐，腹软，肝脾肋下确有，无压痛。铰额纹等距，铰胸部等大等凸，高约 3 mm，对光反射能用，眼球社区活动好，无眼震，铰鼻唇沟等距，伸舌居中，咽反射正常，肩无抵抗，肩屈肌 5 级。双上肢肌力 5 级，双下肢近端肌力 4-级，操作者 4+级。 四肢腱反射仍未站起，临床征（-）。铰大腿躯干略快速增长，双扁平足，铰上皮细胞发育。铰指鼻试验、跟膝胫试验稳准，闭目难立征（-）。

试验室定期检查：CK 824 U/L（24~190 U/L）、CK-MB 27 U/L（0~25 U/L）、LDH 243 U/L（114~240 U/L）。余血尿常规、血脂、血糖、糖化血红蛋白、肝肾系统、钾、病变酶明人、病变系统、DHA素质确有明显异常。

特别设计定期检查：1. 心超：确有异常；2. 腹部超声：非皆匀性脂肪肝；3. 肌电图、脊髓传导速度：NCV 正常，EMG 呈肌源性损害。

争论问题：

1. 您下一步想到什么定期检查？

2. 您回避的显然诊断是什么？

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总编： 张凌溪