大分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

不太可能两周在国际间，听到言行超过的就是有关国家所军马生计生委发通报据悉DNA检验核心技术的医学应用的事。

有关核酸基因组产前医学，我不太确实争论过不少（参看作者新浪新浪。编者注）。可是对军马王国珍的突然据悉，还是有些感受到许多人和大家分享。

首先，我相信据悉是对的。既然国家所有系统性法令，就要按照法令计算机系统办：Corporation无论如何按照计算机系统报批电子产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。军马王国珍也是无奈，他们多次交涉系统性Corporation，两三年来一直被顶住。如果不管，一旦恰巧，负起就首先在国家所但政府部门。

据悉不是话说原理不科学，据悉是话说一些Corporation的举措有鉴于，依赖于不确定性。按照军马王国珍的表述，核酸基因组的仪器，羰基，应用软件，都并未经过医学检验，所以据悉。

上图是我现在引介过的旧金山SequenomCorporation核心技术总监讲话的一个幻灯片：

无创产前医学的最小疑问就是母血中胚胎DNA含铁小（平均13%）而且巨大变化适用范围周长（2%~35%）。就是话说，有的哺乳血中胚胎DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作方法带来一个很棘手的疑问：如何能准确定量分析分析每个哺乳血浆中胚胎DNA的含铁？

有关核心技术疑问，我提议大家去读读无创产前医学核心技术的奠基者，香港浸都会大学的Dennis Lo的有关研究成果。据他引介，如果母血中胚胎DNA分之二游离DNA多达的10%，那么，多一条21号性染色体所带来的“过多”瞬时仅仅是胚胎DNA的5%。这么略微的上升必需非常精确的定量分析原理才能检验到。旧金山最先做无创产前医学的Corporation，也是和Dennis合作关系的Corporation，Sequenom，有独特的定量分析原理，通过检验转录DNA在母血中的比例来牙科实验误差。

国际间Corporation是如何定量分析的？非常让我担心的是，因为市场竞争激烈，国际间Corporation透过无创产前医学的费都远远更高于欧美的价格。因为IlluminaCorporation透过的羰基价格是一定的，所以收入空间受限制。能把价格降更高得这么更高，就必需把许多病人遗骸分拆一起一起基因组（pooling), 一次基因组混合的遗骸越好多，平均价格就越好便宜。欧美也pool，但是pool的形状必需合理医学检验。pool得越好出头，检验那5%DNA数倍的敏感性也就越好更高，；也阴性的几率就越好大。所以，在核心技术上，国际间和欧美比不太确实走样了，也就非常必需通过合理的医学检验来证明这是切实可行的。

军马王国珍的这个据悉通报，让我们联想到九十年代末据悉PCR的有关规范。最初据悉PCR医学也是因为该核心技术被不作为，扩增转化污染普遍，；也阴性结果到处可见，军马生部被迫据悉整饬。

可是，无论如何有人想过，当末据悉PCR和今日据悉DNA基因组给西方脊椎动物公共卫生金融业带来了什么严重影响？当末据悉PCR无论如何因为并未即时医学上升了社都会胃癌患者的多达？据悉PCR无论如何使得许多在脊椎动物核心技术从业人员实业的Corporation失掉了带入国际性零售商的机都会？据悉巴氏无创产前医学无论如何都会上升患者出生率？尽快准入对科学和社都会都有必要。

所以，虽然我坚决军马王国珍有关据悉的规范，但是我非常决心军马王国珍能网放一面，让新核心技术、新电子产品有非常多的机都会带入医学实践。军马王国珍坚称有“接入”，可是，无论是SARS，还是猪流感，都证明那个“接入”显然操作方法一起很难，环境因素太多，以致于透明。

一个现成的前提就是旧金山行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个但政府但政府部门CMS(The Centers for Medicare Simon Medicaid Services)管，主要职责近25万个研究所。FDA管Corporation生产厂出来的电子产品，而CMS则管研究所服务项目。只要是有CLIA核发的研究所，他们自己研发的制剂、核心技术等也可以合法带入医学，合理收费。

不过，不太可能FDA也多次坚称要介入经营管理CLIA研究所，因为现在并未VIP金融业务，研究所服务项目适用范围受限制，所以不确定性受限制。一旦恰巧，严重影响相当大。可是现在有了VIP金融业务，一个研究所的服务项目并不一定可以覆盖全国，所以相应的不确定性也上升了，和Corporation的电子产品不相上下。

可是，如果并未CLIA研究所前提，新核心技术只有通过了FDA才能带入医学，那很确实旧金山也不都会成为公共卫生医学从业人员的创新领导者。旧金山有4个透过无创产前医学的Corporation，并未一个是FDA批文的，都是CLIA。

西方无论如何仿效旧金山CLIA前提，据悉电子产品，启动服务项目。这样即能管控不确定性，也能加速新核心技术的医学应用。放放类似CLIA的研究所经营管理前提，都会吸引大量社都会资金来源，减少公共卫生质量和效能。但愿两都会期间有许多人一提的是提出系统性议案。

扣人心弦互动（摘自新浪百度）：

@求导：据悉电子产品，放放服务项目。服务项目要由行政监督，医生与科学家合组委员都会来判断精确度。此时此刻各种皮包Corporation雨后春笋般冒出来喻为可以DNA基因组得出健康与运动量及各种疾病，还有有钱不赚非君子的基因组Corporation们也忍不住要出自闭症医学基因组的时候，再继续不据悉就要出大乱子了！

@AfterToday：核心技术不符监管的促请是对的。但“如何能准确地分析每个哺乳血浆中胚胎DNA的含铁？”为最小新疑问，韩博士，怎么想象您完全此番呀，哎，多看看典籍吧。话说话说方针没人知道您不懂。sequenom不pool检验？

@脊椎动物核心教育领域实业-韩健 为了让 @AfterToday 对帖子 【军马王国珍据悉DNA基因组的是与非】的华尔街日报： "Sequenom当然pool, 不过并未pool得那么出头。我是此番？巴氏乙型肝炎我不是嗣后家，是家嗣后，两代人的努力。你自己多看看典籍吧。"

@AfterToday：嗯，血浆乙型肝炎您是家嗣后，拿酶连和等待时间分辨市场竞争，勇气可嘉。诚然，在并未法律条文的时候，总有人都会玩弄，国际间必需的是标准和监管。但不能因为据悉就话说国际间有种种“弊端”。您看到弊端了？凭什么话说国际间混得出头？有图表？有观察？

@脊椎动物核心教育领域实业-韩健 为了让 @AfterToday 对帖子 【军马王国珍据悉DNA基因组的是与非】的华尔街日报： "我并并未话说国际间有弊端。只是话说据悉因由。并未弊端非常好，按照规章制度报批，有何不妥？我非常决心借机另放带入零售商的前提，让CLIA前提在国际间启动。"

@AfterToday：非议您话说的最小新疑问是如何准确测定胚胎DNA含铁；您说道您是乙型肝炎家嗣后，话说国际间比sequenom混得出头；非议您如何知道国际间混得出头；绕回去又话说原文中的CLIA……您是嗣后家！

@Whale-T：“通报”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师话说的有道理。

@新生命de工程师：CLIA检验对于研发和生产厂是非常适合的。

作者简介：韩健，旧金山HudsonAlpha研究院研究员。从事分子鉴定医学平台核心技术的放发和自体组库基础科研。